ts医学指的是什么意思

TS在医学上指的是特纳综合征(Turnersyndrome,TS),其成因是全部或部分体细胞中的一条X染色体完全或部分缺失,亦或是X染色体存在其他结构异常。

TS也被称作先天性卵巢发育不全综合征,因为是由美国医师Turner率先进行描述,所以又称为特纳综合征。TS是人类唯一能够存活的单体综合征,正常女性的染色体核型是46,XX,而典型的TS患者核型为45,X。其临床表现包含生长落后,比如身高明显低于同龄人;原发性性腺发育不全,具体有幼稚女性外阴、无阴毛及腋毛生长、乳腺无发育、青春发育或初潮延迟、原发性闭经、不孕不育等;还有特殊面貌,像小下颌、腭弓高、后发际低、内眦赘皮、上睑下垂、眼距宽、睑裂上斜、皮肤色素痣增多、盾状胸、颈蹼等。

TS属于X染色体数目或结构异常的病症,要是全部细胞均缺少X染色体,那么病变就会较为严重;倘若只是部分细胞缺少X染色体,那么病变则相对较轻。临床识别存在一定困难,但对于那些身材矮小、发育延迟且具有特殊面貌的孩子,应该尽早前往专业医生处进行诊断和治疗。

总结概况提示:本文详细阐述了特纳综合征的定义、别称由来、染色体核型、临床表现以及病情严重程度与细胞少X染色体的关系,强调了对相关症状孩子尽早诊断治疗的重要性。