唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，来计算生出唐氏患儿危险系数的检测方法。一般在怀孕15~20周左右进行，检出率能达到60%~70%。
检查目的：
筛查唐氏综合征风险： 唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患儿通常有严重的智力障碍、特殊面容和多种器官畸形等问题。通过唐氏筛查可以初步评估胎儿患唐氏综合征的风险高低。如果风险值较高，后续可能需要进一步做羊水穿刺等确诊检查；如果风险值低，也能让孕妇相对安心。
检查方式：
血清学检查： 主要是抽取孕妇的外周血，检测其中某些标志物的含量，如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等。不同的标志物水平变化与胎儿是否患有唐氏综合征有一定关联。一般需要空腹抽血，这样能使检查结果更准确。超声检查： 会测量胎儿的一些指标，比如颈部透明层厚度（NT）等。不过唐氏筛查中的超声检查主要是辅助评估风险，和专门的NT检查有所不同，它是结合血清学检查结果来综合判断风险的。
适用人群：
所有适龄孕妇： 一般建议所有怀孕15~20周的孕妇都进行唐氏筛查。因为唐氏综合征的发生是随机的，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征患儿，所以适龄孕妇都应该积极参与唐氏筛查。高龄孕妇： 年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇，她们怀唐氏综合征患儿的风险相对较高，更需要通过唐氏筛查等方式来评估胎儿情况，但即使高龄孕妇唐氏筛查结果低风险，也不能完全排除风险，可能还需要进一步检查。
注意事项：
检查时间： 要严格把握好检查时间，一般怀孕15~20周是最佳检查时间段，太早或太晚进行检查都可能影响结果的准确性。比如过早检查，孕妇血清中的标志物水平可能还没有达到能准确判断的浓度；过晚检查，若发现问题再做后续处理可能会比较被动。空腹要求： 血清学检查一般需要空腹，所以孕妇在检查前8~12小时要避免进食和饮水，以免影响血清标志物的检测结果。不过如果是单纯的超声部分，一般不需要空腹，但为了方便，很多时候会一起空腹抽血检查。准确提供信息： 孕妇要向医生准确提供自己的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等信息，因为这些信息都会影响唐氏综合征风险的计算，若提供的信息不准确，可能会导致风险评估出现偏差。