唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，来判断胎儿患唐氏综合征风险高低的产前筛查方法。一般在怀孕15 - 20周左右进行，费用大概在200 - 500元左右。
筛查目的：
评估胎儿患唐氏综合征风险： 唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患儿会出现智力低下、特殊面容等问题。通过唐氏筛查可以初步判断胎儿患有唐氏综合征的概率，若风险值较高，后续可能需要进一步做无创DNA检测或羊水穿刺来确诊。为孕妇提供生育决策依据： 让孕妇了解胎儿患唐氏综合征的风险情况，从而根据自身情况决定是否进一步进行确诊检查，以便做出合适的生育选择。
筛查方法：
血清学筛查： 主要是检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。不同的指标有各自的正常范围，医生会根据这些指标的检测结果以及孕妇的相关信息来计算胎儿患唐氏综合征的风险值。一般来说，AFP的正常中位数倍数在0.7 - 2.5之间，HCG的中位数倍数会因孕周不同而有所变化，uE3的正常中位数倍数也有相应的参考范围。超声筛查： 同时会结合孕妇的超声检查结果，比如测量胎儿的颈项透明层厚度（NT）等指标。NT增厚可能与染色体异常等情况相关，通过综合血清学筛查和超声筛查的结果，可以更准确地评估胎儿患唐氏综合征的风险。一般NT的正常范围是小于2.5毫米，如果NT值超过这个范围，胎儿患染色体异常的风险可能会增加。
适用人群：
所有孕妇： 只要是怀孕的女性，都可以考虑进行唐氏筛查。尤其是年龄在35岁以下的孕妇，虽然35岁以上属于高龄孕妇，有更高的胎儿患染色体异常的风险，但35岁以下的孕妇也有一定的患病概率，所以也需要进行筛查。有家族遗传病史的孕妇： 如果家族中有唐氏综合征患者或者其他染色体异常疾病的家族史，这类孕妇更需要进行唐氏筛查，以便更早发现胎儿可能存在的染色体问题。曾生育过染色体异常患儿的孕妇： 这类孕妇再次生育染色体异常患儿的概率相对较高，通过唐氏筛查可以进一步评估本次妊娠胎儿患染色体异常的风险，及时采取相应的措施。