软骨病一般指维生素D缺乏性佝偻病，多见于2岁以下婴幼儿。它是由于体内维生素D不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。
病因主要有哪些
日照不足：人体皮肤内的7-脱氢胆固醇经紫外线照射后可转变为维生素D，若婴幼儿日照时间过少，如城市高楼林立、冬季日照时间短等情况，会导致内源性维生素D生成不足。摄入不足：天然食物中维生素D含量较少，如母乳中维生素D含量较低，如果婴儿纯母乳喂养且户外活动少，又没有及时补充维生素D，就容易发生缺乏。
有哪些典型表现
骨骼改变：在婴儿期常见颅骨软化，用手指轻压枕骨或顶骨中央，可有乒乓球样感觉；6月龄以内婴儿可见方颅，额头前突；1岁左右的小儿可见胸廓畸形，如肋骨串珠、鸡胸、漏斗胸等；会走路后可出现下肢畸形，如O型腿或X型腿。肌肉松弛：患儿全身肌肉松弛，肌张力降低，腹部膨隆如蛙腹，坐、立、行等运动发育落后。神经精神症状：早期可有易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭等表现，常伴有与室温、季节无关的多汗，尤其头部多汗，刺激头皮而摇头擦枕，出现枕秃。
如何预防软骨病
充足日照：每天带婴儿进行一定时间的户外活动，夏季可在树荫下，冬季保证室内充足光照，一般建议婴儿每天户外活动不少于2小时。合理喂养：对于母乳喂养的婴儿，母亲应多摄入富含维生素D的食物，如深海鱼类等；对于配方奶喂养的婴儿，要选择维生素D强化的配方奶。补充维生素D：足月儿出生后2周开始补充维生素D，每天400国际单位；早产儿、低出生体重儿、双胎儿出生后1周开始补充维生素D，每天800国际单位，3个月后改为每天400国际单位。
如何诊断软骨病
临床表现：医生会根据患儿的症状、体征进行初步判断。血液检查：测定血清25-羟维生素D[25-(OH)D]水平，这是诊断维生素D缺乏的可靠指标，血清25-(OH)D水平在20-29ng/mL为不足，小于20ng/mL为缺乏。骨骼X线检查：可发现长骨骨骺端钙化带消失，呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽等骨骼改变，有助于确诊。