单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传性疾病，其遗传特点具有一定规律性。例如，常染色体显性遗传病往往呈现出连续传递的特点，每代都可能有患者。
常染色体显性遗传特点
传递方式：致病基因位于常染色体上，且为显性。只要携带一个致病基因就会发病。比如家族性高胆固醇血症，患者的双亲中往往有一方是患者。外显率情况：部分常染色体显性遗传病外显率接近100%，也就是携带致病基因就一定会发病；但也有一些外显率不完全，存在一定比例的个体携带致病基因却不表现出病症。
常染色体隐性遗传特点
传递方式：致病基因在常染色体上，为隐性。只有当个体携带两个致病基因（纯合子）时才会发病。例如白化病，父母双方可能都是致病基因携带者（杂合子），本身不发病，但他们的子女有1/4的概率是纯合子从而患白化病。近亲婚配影响：近亲婚配时，夫妻双方携带相同致病基因的概率增加，所以常染色体隐性遗传病在近亲婚配家族中发病率会显著升高。
X连锁显性遗传特点
传递方式：致病基因位于X染色体上，且为显性。女性因为有两条X染色体，所以患病机会比男性多。男性患者的女儿都将发病，儿子则正常；女性患者的子女中，儿子和女儿各有50%的概率患病。比如抗维生素D佝偻病，男性患者的女儿大多会患病。发病性别差异：女性患者可能病情相对男性患者较轻，但也有例外情况，具体还需根据不同的单基因遗传病来确定。
X连锁隐性遗传特点
传递方式：致病基因在X染色体上，为隐性。男性只有一条X染色体，所以只要携带致病基因就会发病；女性需要两条X染色体都携带致病基因才会发病，所以男性患者远多于女性患者。例如血友病A，男性患者的母亲是致病基因携带者，儿子一般不发病，但女儿会成为携带者；女性携带者与正常男性婚配，儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率成为携带者。