无创DNA和羊水穿刺都是用于产前筛查胎儿染色体异常的方法,但有明显区别。无创DNA的价格一般在500~2000元左右,主要通过采集孕妇外周血,检测其中胎儿游离DNA来分析染色体情况。
检测时间:
无创DN
A: 通常在孕妇怀孕12~22周+6天进行检测。这个时间段内进行检测,能较好地获取胎儿游离DNA信息来分析染色体。羊水穿刺: 一般安排在怀孕16~22周进行。相对无创DNA,时间稍晚一些,但能更直接获取羊水样本进行染色体检查。
检测原理:
无创DN
A: 利用新一代高通量测序技术对孕妇外周血中的胎儿游离DNA片段进行测序,并进行生物信息分析,从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。例如可以检测21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体异常。羊水穿刺: 是直接抽取孕妇宫腔内的羊水,获取其中的胎儿脱落细胞,对这些细胞进行染色体核型分析,能明确诊断胎儿是否存在染色体数目和结构的异常,是诊断胎儿染色体异常的金标准。
适用人群:
无创DN
A: 适合唐筛结果为临界风险的孕妇;年龄≥35岁不愿选择有创产前诊断的孕妇;血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险处于高风险切割值范围的孕妇等。一般来说,无创DNA更适合那些对有创检查有顾虑,但又想了解胎儿染色体情况的孕妇。羊水穿刺: 适合产前诊断高度怀疑胎儿有染色体异常的孕妇,比如曾生育过染色体病患儿的孕妇;夫妇一方为染色体异常者或平衡易位的携带者;产前筛查结果为高危的孕妇等。对于一些需要明确诊断胎儿染色体具体情况的孕妇,羊水穿刺是更直接的方法。
风险程度:
无创DN
A: 属于无创检查,相对安全,穿刺风险几乎为0,对孕妇和胎儿造成损伤的可能性极小。羊水穿刺: 虽然是有创检查,但总体风险较低,大约在0.5%~1%左右的流产风险。不过相对无创DNA来说,有创操作还是存在一定的风险概率。
