NF可用于判断胎儿是否存在染色体异常。它是唐氏综合征筛查中的一项检查项目,即孕妇孕中期通过彩色超声测量胎儿颈项皱褶厚度的产前检查,通常在孕15-20周进行。
一、NF检查的正常范围在6mm以下,若超过6mm则称为NF增厚,这提示胎儿染色体异常高风险。其中最常见的如21-三体综合征,也就是唐氏综合征,患儿可能有明显的先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟缓、消化道畸形以及心脏病等表现。
1.但也有少数情况是NF增厚的胎儿其染色体核型是正常的,比如先天性心脏畸形的胎儿,可能会发生暂时性心衰,导致静脉压升高,淋巴回流障碍,从而使过多的淋巴液在胎儿颈项部积聚,呈现出NF增厚的现象。
二、在进行NF检查前要保持良好心态,一般无需特殊准备,常规进食即可,也不用憋尿。
1.如果在NF检查中发现NF增厚,可结合孕妇年龄、孕产史、孕期用药等病史以及血清标志物联合检查,来综合分析胎儿患有21-三体综合征的风险。
(1)必要时还可行羊膜腔穿刺羊水细胞培养来确定诊断。
总之,NF是筛查胎儿染色体异常的重要检查项目,检查前后都有相应的注意事项,若发现异常要进一步采取措施明确诊断。
