关键点：先天性乳糖不耐受可通过临床表现、氢气呼气试验、基因检测来判断。具体为：临床表现为新生儿哺乳后很快出现腹泻等症状，还可能有多种不良后果；氢气呼气试验简便、敏感等，可辅助判断；基因检测因先天性乳糖不耐受由基因原因造成且为常染色体显性遗传，可明确诊断。
一、临床表现：先天性乳糖不耐受的表现通常是在新生儿进行哺乳后的1至2小时内就会出现腹泻、腹胀等情况，甚至会呈现出暴发性腹泻，其大便为水样多泡的酸性。如果长期处于这种状态，会导致营养不良、呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、肝损伤以及脑损伤等一系列问题。一旦出现这些表现，就有必要考虑可能存在先天性乳糖不耐受的情况。
1.腹泻：这是较为突出的症状之一。
2.腹胀：腹部会有胀满感。
3.其他后果：包括营养不良等多种不良状况。
二、氢气呼气试验：在临床上，这种氢气呼气试验常被用于检测乳糖酶缺乏，它具备简便、敏感、可靠以及无损伤的特点。通过该试验能够为判断是否存在先天性乳糖不耐受提供有效的辅助依据。
1.检测乳糖酶缺乏：这是主要目的。
2.特点：有多个方面的优势。
三、基因检测：先天性乳糖不耐受是由基因因素引发的一类乳糖不耐受，可能和饮食习惯不同所导致的遗传基因突变相关，其属于常染色体显性遗传。所以，借助基因检测的方式能够明确是否为先天性乳糖不耐受。
1.基因原因：是根本原因。
2.遗传特征：具有特定的遗传模式。
如果对先天性乳糖不耐受存在怀疑，就应当在医生的指导下完成相关检查，以明确诊断，并且要积极展开治疗，以防延误病情而引发更严重的后果。