唐氏筛查主要是通过检测孕妇血液中的某些指标，结合孕妇的年龄、孕周等信息，来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。一般在怀孕15-20周左右进行，筛查结果通常有低风险、临界风险和高风险三种情况。
低风险结果解读
结果含义： 低风险表示胎儿患唐氏综合征等相关疾病的风险较低。通常来说，低风险的概率相对较高，比如大部分孕妇的唐氏筛查结果都是低风险。后续建议： 一般不需要进一步做羊水穿刺等有创检查，但仍要按照常规产检要求进行后续的孕期检查，包括定期的超声检查等，密切关注胎儿的发育情况。
临界风险结果解读
结果含义： 临界风险意味着胎儿患病的风险处于中间状态，比低风险略高，但还没有达到高风险的程度。比如临界风险的截断值一般在1/270 - 1/1000之间（不同医院可能略有差异）。后续建议： 通常需要进一步做无创产前基因检测来明确胎儿的情况。无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，准确率相对较高，能更精准地判断胎儿是否存在染色体异常的风险。
高风险结果解读
结果含义： 高风险表明胎儿患唐氏综合征等疾病的风险较高。例如，当唐氏筛查的风险值高于截断值（如1/270）时，就会提示高风险。后续建议： 高风险需要进一步做羊水穿刺检查来确诊。羊水穿刺是通过抽取羊水，获取胎儿细胞进行染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体异常的金标准。但羊水穿刺是有创检查，有一定的流产等风险，不过风险相对较低，一般在0.5%左右。在进行羊水穿刺前，医生会详细告知孕妇相关的风险和注意事项，孕妇需要在充分知情的情况下决定是否进行该项检查。