血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要症状表现为出血倾向。患者自幼就可能出现出血症状，而且会反复发生。
出血部位及表现
皮肤黏膜出血： 常见于碰撞后，皮肤易出现瘀斑、瘀点，黏膜出血时比如口腔黏膜也容易有血疱形成。儿童患者在学步、玩耍过程中就可能因碰撞等出现皮肤瘀斑。关节出血： 是血友病比较典型的症状之一，膝关节、肘关节等大关节易受累。关节出血时会出现关节肿胀、疼痛、活动受限，长期反复关节出血会导致关节畸形，影响关节功能，比如膝关节反复出血可能使患者行走困难。一般儿童患者在开始行走后，若有轻微碰撞等就可能引发关节出血。肌肉出血和血肿： 肌肉内出血可形成血肿，多见于四肢、躯干等部位。肌肉血肿会导致局部肿胀、疼痛，严重时会压迫周围神经等组织，引起相应部位的麻木、疼痛等症状。比如大腿肌肉出血形成血肿，可能会压迫周围血管和神经，影响下肢血液循环和感觉。
其他出血情况
内脏出血： 虽然相对少见，但也可能发生，如胃肠道出血可出现呕血、黑便；泌尿系统出血可有血尿等表现。内脏出血若不及时处理，可能会危及生命。比如胃肠道大量出血可能导致患者休克等严重后果。颅内出血： 这是血友病最严重的出血情况之一，多发生于头部外伤等情况后，颅内出血会引起头痛、呕吐、意识障碍等，严重时可导致死亡。儿童患者若发生颅内出血，后果往往比较严重，可能会留下神经系统后遗症。
出血的诱因特点
血友病患者的出血往往在没有明显外伤的情况下也可能自发出现，或者是在轻微外伤后就会出现严重且难以止住的出血。比如有些患者可能在刷牙时就出现牙龈出血不止的情况，这与患者体内凝血因子缺乏，凝血功能异常有关，因为血友病患者体内缺乏 VIII 因子或 IX 因子等凝血相关因子，导致凝血功能障碍，从而容易出现出血不止的情况。