再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭症，其诊断需要综合多方面因素。一般来说，通过血常规检查，患者可能会出现全血细胞减少，外周血中网织红细胞绝对值减少等情况。骨髓穿刺检查对诊断很重要，典型的再生障碍性贫血骨髓象表现为多部位骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高。
如何初步判断是否患病
血常规表现： 再生障碍性贫血患者血常规中红细胞、白细胞、血小板可能都会减少。比如红细胞计数可能低于正常范围，一般成年男性红细胞计数正常范围是（4.0~5.5）×10¹²/L，女性是（3.5~5.0）×10¹²/L，患者可能会低于这个范围；白细胞计数正常范围是（4~10）×10⁹/L，患者也可能降低；血小板正常范围是（100~300）×10⁹/L，同样可能减少。症状表现： 患者可能会出现贫血症状，如面色苍白、乏力、头晕等；还可能有出血表现，比如皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等；也容易发生感染，出现发热等症状。
常见的检查项目有哪些
骨髓穿刺检查： 这是重要的诊断手段。通过穿刺获取骨髓组织，显微镜下观察骨髓的造血细胞情况。正常情况下骨髓中有一定比例的造血干细胞等，而再生障碍性贫血患者骨髓中造血细胞明显减少，非造血细胞增多。造血干细胞培养： 可以检测造血干细胞的增殖和分化能力。再生障碍性贫血患者的造血干细胞培养可能显示增殖能力下降等异常情况。
与哪些疾病容易混淆
阵发性睡眠性血红蛋白尿： 阵发性睡眠性血红蛋白尿也会有全血细胞减少等表现，但阵发性睡眠性血红蛋白尿患者酸溶血试验（Ham试验）等可能呈阳性，而再生障碍性贫血患者这些试验一般为阴性。骨髓增生异常综合征： 骨髓增生异常综合征患者骨髓象有病态造血的表现，而再生障碍性贫血骨髓象主要是造血细胞减少，无明显病态造血。急性白血病： 急性白血病患者骨髓中原始细胞等异常细胞明显增多，而再生障碍性贫血骨髓中是正常造血细胞减少。