结节性硬化是一种罕见的多系统受累的常染色体显性遗传性疾病，发病率约为1/6000-1/10000。
皮肤表现相关情况
面部血管纤维瘤： 通常在儿童期或青春期出现，表现为鼻部两侧、脸颊等部位的淡红色或红褐色丘疹，数量可多可少。鲨鱼皮斑： 多见于背部，表现为皮肤局部增厚、粗糙，颜色比周围皮肤稍深，形状不规则，类似鲨鱼皮。
神经系统相关情况
癫痫发作： 是结节性硬化常见的神经系统表现之一，约70%-90%的患者会出现癫痫。癫痫发作形式多样，包括婴儿痉挛症、局灶性发作等，发作频率不一。智力减退： 部分患者会出现不同程度的智力减退，智力下降的程度因人而异，有些患者智力可能轻度受影响，而有些患者智力减退较为明显。
眼部相关情况
视网膜错构瘤： 可导致视力下降等问题，通过眼底检查可发现视网膜上有异常的结节状病变。患者可能在早期没有明显症状，但随着病情发展，可能影响视觉功能。晶状体混浊： 少数患者会出现晶状体混浊的情况，影响光线进入眼内，进而影响视力，需要定期进行眼部检查来监测晶状体的变化。
肾脏等其他器官相关情况
肾脏血管平滑肌脂肪瘤： 是结节性硬化累及肾脏常见的表现，多数患者无明显症状，部分较大的肿瘤可能导致腰痛、血尿等症状。通过超声、CT等检查可发现肾脏内的异常肿物。心脏横纹肌瘤： 是胎儿和婴幼儿期常见的心脏肿瘤，大多数心脏横纹肌瘤可在出生后数年内自行消退，但少数可能引起心律失常等心脏问题，需要密切监测心脏情况。