临床上多囊肾一辈子不发病的可能性较小。多囊肾是一种先天性遗传性疾病,主要包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
一、常染色体显性遗传多囊肾:
1.较为常见,是常见的单基因遗传疾病,多见于成人。
2.发病率约为1/1250,主要临床表现有疼痛、腹部肿块与肾功能损害。
3.若伴有结石或尿路感染者,会出现血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等症状。
4.约1/3的病人有肝囊肿,但无肝功能变化。
5.并发症包括尿毒症、高血压、心肌梗死和颅内出血等。
6.体检可在两侧肾区扪及巨大囊性肾,结合超声和CT可确诊。
7.引起该型多囊肾的突变基因主要有PKD1和PKD2,PKD1突变导致的患者约占80%,其临床表现较严重,导致出现终末期肾病的平均年龄一般为53岁,PKD2突变引起终末期肾病的平均年龄为69岁,部分PKD2突变患者可能因活不到60多岁而出现一辈子不发病的情况。
二、常染色体隐性遗传多囊肾:
1.大多数在婴儿或儿童期发病,常伴有肝、脾或胰腺囊肿。
2.发病率为1/10000,儿童期可有肾或肝功能不全的表现,多在早期夭折。
总之,多囊肾作为一种先天性遗传性疾病,无论常染色体显性遗传还是常染色体隐性遗传,其发病情况和临床表现都各有特点。临床上对于多囊肾的诊断需要结合多种检查手段来综合判断。
