白化病是一种由于基因突变导致黑色素合成异常的遗传性皮肤病，全球新生白化病患儿的发病率约为1/17000至1/20000。
病因机制方面
基因缺陷导致：白化病主要是因为控制酪氨酸酶的基因发生突变，使得酪氨酸酶缺乏或功能减退，影响了黑色素的合成过程。例如，酪氨酸酶基因的某些特定位点突变，会阻碍其正常发挥催化酪氨酸转化为黑色素的作用。遗传方式多样：多数白化病呈常染色体隐性遗传，这意味着父母双方都携带致病基因，但自身不发病，他们的子女有25%的概率患病、50%的概率为携带者、25%的概率完全正常。比如父母双方都是白化病基因携带者（基因型为Aa），他们生育后代时，子女基因型为AA（正常）、Aa（携带者）、Aa（携带者）、aa（患病）的概率分别是25%、50%、25%。
临床表现表现
皮肤表现：患者皮肤呈现白色或粉红色，对紫外线高度敏感，容易被晒伤，长期暴露在阳光下还可能增加皮肤癌的发病风险。由于缺乏黑色素保护，皮肤的屏障功能也相对较弱，更容易受到外界刺激。眼部表现：眼部症状较为常见，如眼球震颤，表现为眼球不自主地左右或上下摆动；视力低下，多数患者视力低于0.3，严重的可能仅能看到手动或光感；虹膜呈现淡灰色或淡蓝色，透光性强等。
诊断与鉴别
临床观察诊断：医生会根据患者的皮肤、毛发颜色以及眼部表现等临床症状进行初步诊断。比如患者皮肤白皙、毛发淡黄，同时伴有视力问题，就会考虑白化病的可能。基因检测辅助：通过基因检测可以明确致病基因，从而确诊白化病。基因检测能够精准找到患者体内发生突变的基因位点，为确诊和遗传咨询提供准确依据。与其他类似疾病鉴别时，比如要与斑驳病鉴别，斑驳病通常有特定的皮肤白斑分布特点，且眼部一般不受累，基因检测结果也不同。