血友病是一种因遗传因素导致的凝血功能障碍性疾病。它主要是由于体内缺乏某些凝血因子引起的，其中最常见的是凝血因子Ⅷ缺乏导致的血友病A，以及凝血因子Ⅸ缺乏导致的血友病B。全球范围内，血友病的发病率约为每10万人中有5-10例男性发病。
发病原因是啥
遗传因素主导： 血友病主要是由X染色体连锁隐性遗传导致的。男性因为只有一条X染色体，如果携带致病基因就会发病，而女性是两条X染色体，只有两条都携带致病基因才会发病，所以男性发病概率远高于女性。凝血因子缺失： 正常人体内有多种凝血因子参与凝血过程，血友病患者体内缺乏凝血因子Ⅷ（约占80%的患者缺乏此因子）或者凝血因子Ⅸ，使得凝血过程出现障碍，轻微创伤就可能导致出血不止。
有啥明显症状
出血倾向明显： 患者会出现反复的出血情况，常见的是关节出血，比如膝关节、肘关节等大关节容易受累，出血时关节会肿胀、疼痛、活动受限，长期关节出血还可能导致关节畸形。皮肤黏膜出血： 皮肤经常会有瘀斑、瘀点，口腔黏膜也容易出血，像刷牙时容易牙龈出血等。另外，深部组织出血也比较常见，比如肌肉内出血形成血肿。
咋诊断和治疗
诊断方法： 医生会通过详细询问家族史、临床表现，然后进行凝血功能检查，比如凝血因子活性测定等。如果凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性明显降低，就可以诊断为血友病。治疗方式： 主要是补充缺失的凝血因子来控制出血。比如血友病A患者需要补充凝血因子Ⅷ，血友病B患者需要补充凝血因子Ⅸ。一般是在出血发生时或者预防手术等情况时进行凝血因子输注。另外，基因治疗等新兴治疗手段也在研究中，未来可能为血友病的治疗带来新的突破。