胚胎染色体异常是指胚胎在发育过程中染色体的数目或结构发生了异常改变。据统计，在自然流产的胚胎中，约有50%~60%是由于染色体异常导致的。
染色体异常的类型
数目异常： 常见的是整倍体异常，比如三体（比正常染色体数目多一条），像21 - 三体综合征就是常见的染色体数目异常导致的疾病。还有非整倍体异常，是指染色体数目不是完整的倍数。结构异常： 包括缺失，即染色体某一片段丢失；易位，是指两条非同源染色体之间发生片段交换；倒位，是染色体某一片段断裂后倒转180度重新连接；重复，是染色体某一片段出现重复增加等情况。
导致胚胎染色体异常的因素
maternal age（母亲年龄）： 随着母亲年龄的增加，卵子质量下降，染色体发生异常的几率会升高。比如35岁以上的孕妇，胎儿发生染色体异常的风险明显高于年轻孕妇。数据显示，25 - 29岁孕妇胎儿染色体异常发生率约为0.3%，而40 - 44岁孕妇该发生率上升到3 - 4%。 paternal age（父亲年龄）： 父亲年龄过大也会增加胚胎染色体异常的风险，虽然相对母亲年龄影响稍小，但也不可忽视。 环境因素： 长期接触辐射，如职业性接触放射性物质、接受过量医疗辐射等；接触化学毒物，像苯、甲醛等化学物质，都可能导致胚胎染色体异常。
胚胎染色体异常的影响
导致流产： 大部分染色体异常的胚胎会发生自然流产，这是人体的一种自我保护机制，因为异常的胚胎无法正常发育。 导致出生缺陷： 少数染色体异常的胚胎虽然能存活到出生，但会出现各种先天性疾病，比如21 - 三体综合征患儿，会有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等一系列问题；18 - 三体综合征患儿也会有严重的生长发育障碍、智力低下等多种异常表现。