先天性甲状腺功能减退症，简称先天性甲减，是因甲状腺激素合成不足或其受体存在缺陷而引发的疾病，多为小儿罹患。多数先天性甲状腺功能减退症患儿通常在出生半年后呈现典型症状，包含以下方面。
一、特殊面容和体态：患儿会有头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏等表现，同时面部会有眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚且常伸出口外的特征。
1.头大：这是较为明显的特征之一。
2.颈短：与正常小儿相比，颈部相对较短。
3.皮肤粗糙：肤质不够细腻光滑。
4.其他方面：如面色苍黄、毛发稀疏以及面部的多种特征。
二、神经系统症状：患儿的智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝，运动发育出现障碍，比如翻身、坐、立、走等动作的时间都明显延迟。
1.智能低下：在认知和学习等方面表现不佳。
2.表情及神经反射：呈现特定的神情和反应状态。
3.运动发育迟缓：各项运动能力的发展落后于正常小儿。
三、生理功能低下：患儿会表现出精神差、对周围事物反应少，以及有食欲缺乏、声音低哑、体温低且怕冷，还有腹胀、便秘等症状。
由于先天性甲状腺功能减退症发病率较高，在早期对神经系统功能损害严重，而且其治疗相对容易、疗效较好，所以早期诊断、早期治疗非常重要。总之，对于先天性甲状腺功能减退症，要及时关注其症状，尽早进行诊断和治疗，以减少对患儿的不良影响。