地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病。如果怀疑患有地中海贫血，可通过血常规等检查初步筛查，一般血常规中红细胞计数、血红蛋白量等指标可能出现异常。
如何初步判断是否可能患地中海贫血
血常规表现： 地中海贫血患者血常规检查常可见小细胞低色素性贫血，红细胞平均体积（MCV）通常会低于80fl，红细胞平均血红蛋白含量（MCH）也会降低。比如在一些轻型地中海贫血患者中，MCV可能在75~80fl左右波动。家族史参考： 如果家族中有地中海贫血患者，尤其是近亲中有患病者，那么自身患地中海贫血的风险相对较高。因为地中海贫血是常染色体隐性遗传病，有家族遗传倾向。
确诊地中海贫血的检查方法
血红蛋白电泳： 这是诊断地中海贫血的重要手段之一。通过血红蛋白电泳可以分离出不同类型的血红蛋白，地中海贫血患者会出现异常的血红蛋白峰。例如，β地中海贫血患者电泳时可发现HbA2增高或HbF增高。一般医院都能开展该项检查，费用大概在50~100元左右。基因检测： 基因检测是确诊地中海贫血的金标准。它可以明确患者是否携带地中海贫血基因以及具体的基因类型。基因检测需要抽取静脉血，检测费用因地区和医院不同有所差异，一般在200~500元左右。
地中海贫血的不同类型及特点
α地中海贫血： 根据病情严重程度可分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型α地中海贫血患者一般没有明显症状，血常规可能仅有轻微异常；轻型α地中海贫血患者可能有轻度贫血表现，如面色稍苍白等；中间型和重型α地中海贫血患者贫血症状较重，重型患者可能在婴儿期就出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大等表现。β地中海贫血： 也分为轻型、中间型和重型。轻型β地中海贫血患者临床症状较轻，可能只有轻度贫血；中间型患者贫血程度中等，会有不同程度的肝脾肿大等表现；重型β地中海贫血患儿出生后数月开始出现进行性贫血、面色苍白、生长发育迟缓、骨骼改变等，如头颅变大、额部隆起等。