基因检测是利用基因测序技术进行胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查与诊断，也叫无创DNA检测。
一、检测时机：一般在唐氏筛查高风险后进行。
1.临床上常通过基因检测结果来验证或推翻唐氏筛查结果，因其准确率比唐氏筛查高很多。
二、检测方式：仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上。
1.提取母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，就能得知胎儿遗传信息，检测出胎儿患染色体疾病的风险率。
三、检测范围：主要筛查常见的三大染色体疾病。
1.包括T21染色体异常（唐氏综合征）、T18染色体异常（爱德华综合征）和T13染色体异常（帕陶综合征）。
四、检测优势：具有无创伤性。
1.可避免因侵入性诊断带来流产、感染风险，准确率一般在99%以上，孕妇孕12周以上即可检测。
总之，基因检测在胎儿染色体疾病筛查方面有重要作用，其检测方式较为安全且准确率高，能为孕妇和胎儿的健康提供重要保障。