新生儿苯丙酮尿症是一种染色体隐性遗传性疾病。具体表现为：
一、病因：父母双亲均有染色体缺陷但无症状，近亲结婚的子女发病率高，是因苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，致苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
二、症状出现时间：患儿出生时正常，进奶后一般3～6个月出现症状，1岁时症状明显。
三、症状：孩子会有不同程度发育迟缓、精神状态不佳、多动、皮肤干燥、头发发黄、汗液和尿液有鼠尿味等。
四、治疗方式：通常可选择饮食调理控制病情发展，多吃低苯丙氨酸或无苯丙氨酸食物，减少蛋白质摄入，以新鲜水果和蔬菜为主补充维生素和微量元素，保障孩子身体健康。
总之，新生儿苯丙酮尿症是一种需要重视的疾病，要了解其病因、症状出现时间、具体症状及治疗方法等，以便更好地应对和照顾患儿。