特纳氏综合症是一种性染色体异常疾病，主要是女性的性染色体缺失或部分缺失导致。发病率约为出生女婴的1/2500。
病因是什么
染色体异常： 大部分是因为性染色体数目异常，最常见的是体细胞中只有一条X染色体，即45，X核型。另外，也可能存在X染色体结构异常等情况。比如X染色体长臂或短臂缺失等。
有哪些临床表现
生长发育迟缓： 出生时身高体重可能正常，但之后生长速度明显减慢，成年身高通常低于150cm。青春期第二性征发育不全，像乳房不发育、无月经来潮等。特殊外貌： 面部特征可能有眼距宽、内眦赘皮、低耳位等；颈部皮肤松弛，形成蹼颈；部分患者还可能有肘外翻等骨骼畸形表现。
如何诊断
染色体检查： 是确诊的关键方法。通过外周血淋巴细胞染色体核型分析，能发现性染色体异常。例如进行 karyotype 分析，可明确是45，X核型还是其他变异核型。临床症状结合检查： 医生会结合患者的生长发育迟缓、特殊外貌等临床表现，再配合激素水平检测等辅助检查来综合诊断。比如检测雌激素、促性腺激素等水平，会发现性激素水平异常。