羊水穿刺检查主要是用于检测胎儿是否存在染色体异常等情况。一般在妊娠16 - 22周左右进行。
检测胎儿染色体疾病
检测唐氏综合征：羊水穿刺可以准确检测胎儿是否患有唐氏综合征（21 - 三体综合征）。通过分析羊水中胎儿细胞的染色体核型，能明确胎儿是否有21号染色体多一条的异常情况。检测其他染色体异常：还能检测像18 - 三体综合征、13 - 三体综合征等染色体数目异常的疾病，这些染色体异常会导致胎儿出现严重的生长发育问题和智力障碍等。
诊断单基因遗传病
地中海贫血检测：如果家族中有地中海贫血病史，羊水穿刺可以对胎儿是否携带地中海贫血相关基因进行检测。通过对特定基因的分析，判断胎儿是否患有地中海贫血以及属于哪种类型。血友病检测：对于有血友病家族遗传史的家庭，羊水穿刺能够检测胎儿是否携带血友病相关基因，从而提前知晓胎儿的患病风险。
评估胎儿神经管缺陷
检测开放性神经管缺陷：羊水穿刺可以测定羊水中甲胎蛋白（AFP）的含量。当胎儿存在开放性神经管缺陷时，羊水中AFP的水平会明显升高，通过检测AFP就能辅助评估胎儿是否患有开放性神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂等。后续监测意义：如果AFP结果异常，还可以进一步结合其他检查来综合判断胎儿的情况，以便医生给出相应的医学建议。
确定胎儿成熟度
判断肺成熟度：通过检测羊水中的一些成分来判断胎儿肺部是否成熟。比如可以通过卵磷脂/鞘磷脂（L/S）比值来评估，当L/S比值≥2时，提示胎儿肺成熟，对于一些需要提前终止妊娠的情况，这有助于判断胎儿出生后肺部能否良好呼吸。其他成熟度指标：还可以检测羊水中的肌酐等指标来综合判断胎儿的整体成熟度，这对于决定分娩时机等有重要参考价值。