18三体胎儿孕妇在孕期可能没有明显特异性表现，但通过一些检查可发现异常。部分孕妇在唐筛或无创 DNA 检测中会提示高风险。
孕妇自身身体变化表现
体重增长异常： 18三体胎儿的孕妇可能出现体重增长不符合孕周的情况，比如孕周已达28周左右，但体重增长明显低于正常孕妇的体重增长范围。正常情况下，孕中期每周体重增长约0.3 - 0.5千克，但18三体胎儿孕妇可能增长缓慢甚至不增长。身体不适症状： 有些孕妇可能会有反复的头晕、乏力等情况，这可能与胎儿异常导致孕妇身体处于一种相对应激的状态有关。但这些症状不具有特异性，很多其他孕期情况也可能引起头晕、乏力。
产检相关表现
B超检查异常： 在超声检查中，可能发现胎儿的一些结构异常，比如胎儿的心脏结构可能存在异常，像心室双出口等情况；胎儿的肢体可能出现短小等发育异常表现。而且18三体胎儿的双顶径、头围、腹围等指标可能不符合正常孕周的生长曲线。唐筛或无创 DNA 结果异常： 唐筛检查时，18三体相关的风险值会明显升高，比如唐氏综合征产前筛查血清学检查中，18 - 三体综合征的风险截断值一般是1/350，如果风险值高于这个截断值，就提示高风险。无创 DNA 检测时，也会提示18 - 三体综合征相关的染色体异常高风险。
胎儿附属物相关表现
羊水情况异常： 部分18三体胎儿孕妇的羊水可能出现异常，比如羊水过多或羊水过少。羊水过多是指妊娠期间羊水量超过2000毫升，羊水过少是指妊娠晚期羊水量少于300毫升。羊水异常可能与胎儿的泌尿系统等发育异常有关，而18三体胎儿常常伴有泌尿系统等多系统的发育畸形，从而影响羊水的量。