地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病。全球约有3.3%的人群携带地中海贫血基因，我国长江以南地区为高发区。
疾病的基本概况
地中海贫血的类型：主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血根据缺失基因的数量不同又有不同亚型；β地中海贫血则根据病情轻重可分为重型、中间型和轻型。发病机制：是由于珠蛋白基因的缺陷使得血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成，导致血红蛋白组成成分异常。
临床表现差异
重型地中海贫血：重型α地中海贫血胎儿常于孕晚期死亡，或出生后不久死亡，患儿面色苍白、肝脾肿大进行性加重等；重型β地中海贫血患儿出生时表现正常，3 - 12个月开始出现贫血、生长发育迟缓、骨骼改变等，如头颅变大、额部隆起等。中间型地中海贫血：症状介于重型和轻型之间，患者可有不同程度的贫血、肝脾肿大等，体力较正常儿童差。轻型地中海贫血：大多没有明显症状，部分人可能仅有轻度贫血，一般不影响正常生活和生长发育，但在血常规检查时可发现异常。
诊断与检测方法
血常规检查：轻型患者红细胞呈小细胞低色素性，中间型和重型患者血红蛋白明显降低。血红蛋白电泳：是诊断地中海贫血的重要手段，通过电泳可以检测血红蛋白的组成成分，重型和中间型患者可出现异常的血红蛋白带。基因检测：能够明确患者是否携带地中海贫血基因以及具体的基因缺陷类型，是确诊地中海贫血的金标准，对于产前诊断也有重要意义，比如可以通过对胎儿绒毛、羊水细胞或脐血进行基因检测来判断胎儿是否患有地中海贫血。