血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，全球发病率约为1/5000-1/10000男性新生儿。
疾病的症状表现
出血部位多样： 最常见的是关节出血，像膝关节、肘关节等大关节都可能受累，出血时关节会出现肿胀、疼痛、活动受限，长期关节出血还可能导致关节畸形、功能丧失。还有肌肉出血，会使肌肉形成血肿，按压有硬块，伴有疼痛。皮肤也可能出现瘀斑、血肿，而且黏膜出血也不少见，比如鼻出血、口腔黏膜出血等。出血程度不同： 轻型血友病患者出血症状相对较轻，往往在受伤或手术后才会出现较长时间的出血；中型患者偶尔会自发关节出血；重型患者自幼就容易出现自发性出血，频繁的关节、肌肉出血严重影响生活质量。
疾病的遗传方式
X染色体连锁隐性遗传： 女性是携带者，男性发病。女性携带者体内携带一个正常基因和一个血友病基因，一般不会发病，但会把血友病基因遗传给儿子，儿子有50%的概率发病；遗传给女儿的话，女儿有50%的概率成为携带者。例如，一位女性携带者与正常男性结婚，他们的子女中，儿子有一半会患血友病，女儿有一半会是携带者。
疾病的诊断方法
凝血功能检查： 凝血时间延长是常见表现，凝血因子活性检测是关键，比如血友病A患者凝血因子Ⅷ活性明显降低，血友病B患者凝血因子Ⅸ活性显著减少。基因诊断： 可以通过基因检测来明确是否携带血友病相关基因，能精准判断是哪种类型的血友病以及遗传情况，对于家族遗传咨询和产前诊断有重要意义。比如可以检测相关基因的突变位点，从而确定家族中血友病的遗传传递路径。