家族显性遗传病有多种类型，比如常染色体显性遗传病中的成骨不全症，大约每10000-20000人中有1例。
一、常染色体显性遗传病
1. 多指（趾）症：
患者的手指或脚趾数量多于正常人，多出的指（趾）一般结构简单，有的仅有一小段骨头。这种病是由于特定染色体上的显性基因异常导致，家族中若有一人患病，其子女有50%的概率遗传该病。
2. 马凡综合征：
主要影响骨骼、眼和心血管系统。患者通常身材瘦高，四肢细长，手指和脚趾呈蜘蛛指（趾）样。心血管方面可能出现主动脉扩张等问题，严重时可危及生命。该病由FBN1基因异常引起，具有家族显性遗传特点，家族中患病者的后代有较高的发病风险。
3. 神经纤维瘤病：
皮肤会出现牛奶咖啡斑，还可能生长出神经纤维瘤。这些瘤体可分布在皮肤下或体内重要脏器周围。病情轻重程度差异较大，有的患者症状较轻，仅表现为皮肤斑片，有的则可能因肿瘤压迫重要组织而出现相应的功能障碍，由NF1或NF2基因异常导致家族显性遗传。
二、X连锁显性遗传病
1. 抗维生素D佝偻病：
患者肠道对钙、磷的吸收不良，导致骨骼发育异常，出现O型腿、X型腿等骨骼畸形表现。女性患者通常症状较男性轻，但也会有骨骼疼痛等问题。是因为X染色体上的相关基因异常，女性有两条X染色体，只要一条携带异常基因就可能发病，男性只有一条X染色体，患病后症状往往更严重。
2. 遗传性肾炎：
主要表现为血尿、肾功能逐渐减退等。病情进展速度个体差异较大，有的患者在青壮年时期就可能发展为肾衰竭。由位于X染色体上的基因缺陷引起，家族中女性患者的儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率携带致病基因。
三、Y连锁显性遗传病
1. 人类外耳道多毛症：
仅在男性中表现，患者外耳道会长出过多的硬毛。因为致病基因位于Y染色体上，所以只有男性会遗传患病，家族中男性患者的儿子都会患病。