神经性纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，目前尚无完全根治的特效药物。其发病率约为1/3000。
病因机制
基因因素： 由NF1或NF2基因缺陷引起。NF1基因位于17号染色体，NF2基因位于22号染色体，基因缺陷会导致神经嵴细胞发育异常，进而形成肿瘤。遗传方式： 父母一方患病，子女有50%的概率遗传患病。比如父母中有一人携带致病基因，那么他们的孩子从亲代继承该异常基因后，就有可能患上神经性纤维瘤。
临床表现
皮肤表现： 会出现牛奶咖啡斑，通常直径大于5mm，青少年时期数量超过6个就需警惕。还会有皮肤纤维瘤和纤维软瘤，皮肤纤维瘤为半球形、质硬的结节；纤维软瘤则是突出皮肤表面的软性肿瘤。神经系统表现： 可能有学习困难、智力障碍等情况，部分患者会出现癫痫发作。如果肿瘤压迫神经，还可能导致肢体无力、麻木等症状。
诊断方法
影像学检查： 超声检查可初步发现身体深部的肿瘤情况；CT和MRI检查能更清晰地显示肿瘤的位置、大小以及与周围组织的关系。例如头部的神经性纤维瘤通过MRI检查能精准定位。基因检测： 对怀疑患病的人群进行基因检测，检测NF1或NF2基因是否存在突变，以此来明确诊断。如果基因检测发现相关基因有突变，基本可以确诊为神经性纤维瘤病。
治疗原则
手术治疗： 对于有症状的肿瘤，如压迫重要组织引起不适的，可考虑手术切除。但手术难以完全清除所有肿瘤，因为神经性纤维瘤可能广泛分布。比如面部较大影响外观的纤维瘤可通过手术改善外观，但身体其他部位的微小肿瘤可能无法一一切除。对症治疗： 针对癫痫发作的患者，需使用抗癫痫药物控制发作；对于出现学习困难等情况的患儿，可进行康复训练等对症支持治疗。