痉挛性斜颈是一种局限性肌张力障碍疾病，其发病原因较为复杂，目前认为可能与以下因素有关。约有1/3的痉挛性斜颈患者存在遗传因素，研究发现某些基因的突变可能增加发病风险。另外，脑部基底核、丘脑、前庭神经等部位的功能障碍也可能引发痉挛性斜颈。还有部分患者是因为颈部外伤、精神刺激等因素诱发。
遗传因素相关
基因层面关联： 大约有1/3的痉挛性斜颈患者存在遗传倾向，研究表明特定基因的突变可能在其中起到作用，但具体是哪些基因以及如何通过基因影响发病机制还在进一步深入研究中。比如某些常染色体显性遗传的情况可能与痉挛性斜颈的发生有联系。家族聚集现象： 如果家族中有亲属患有痉挛性斜颈，那么其他家族成员患病的风险相对会有所升高，但这并不意味着一定会发病，只是比普通人群有更高的易感性。
脑部神经功能障碍方面
基底核功能异常： 基底核是大脑中与运动调节密切相关的区域，当基底核出现功能障碍时，会影响到对颈部肌肉的正常调控，从而导致颈部肌肉不自主地收缩，引发痉挛性斜颈。例如基底核内的神经递质失衡，可能会打破原本对颈部肌肉运动的平衡调节。丘脑与前庭神经影响： 丘脑在感觉传导和运动整合中起作用，前庭神经与平衡感相关。当丘脑或前庭神经出现功能异常时，也可能干扰到对颈部肌肉的正常支配，进而导致痉挛性斜颈的发生。比如前庭神经受到刺激后，可能会异常传导信号，促使颈部肌肉出现异常收缩。
其他诱发因素
颈部外伤影响： 颈部受到外伤后，比如车祸导致的颈部撞击、高处坠落颈部着地等情况，有可能损伤颈部的神经、肌肉或相关组织结构，从而诱发痉挛性斜颈。一般在颈部外伤后的数月甚至数年可能会逐渐出现相关症状。精神刺激作用： 长期处于精神紧张、焦虑、压力过大等状态下，也可能增加痉挛性斜颈的发病风险。精神因素可能通过影响神经系统的调节功能，间接导致颈部肌肉的异常痉挛。例如长期高强度工作、精神高度紧张的人群，相比精神状态放松的人群，患痉挛性斜颈的几率可能会有所上升。