小脑扁桃体下疝畸形是一种先天性后脑发育异常疾病，是由于小脑扁桃体下部疝入椎管的后脑先天性畸形。
其病因主要是后脑发育不全，小脑扁桃体下部疝入椎管的后脑先天性畸形。具体可分为以下两类：
1.原发性：是由于胚胎发育异常使小脑扁桃体下部偏离中线，疝入椎管的后脑部位。
2.继发性：因颅内高压所致，如小脑肿瘤、脑出血、颅内感染等。
小脑扁桃体下疝畸形可导致多种症状，主要表现为：
1.神经功能障碍：如上肢无力、肌肉萎缩、手部运动不灵活等。
2.感觉障碍：如上肢麻木、疼痛、感觉减退等。
3.共济失调：如走路不稳、步态异常、平衡障碍等。
4.眼部症状：如眼球震颤、视力下降、复视等。
5.延髓受压症状：如吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑等。
治疗方法主要包括手术治疗和非手术治疗：
1.非手术治疗：主要适用于症状较轻的患者，包括神经营养药物、康复治疗、佩戴支具等。
2.手术治疗：主要适用于症状较重或保守治疗无效的患者，手术目的是解除小脑扁桃体下疝对神经组织的压迫，重建正常的脑脊液循环。手术方法包括枕下减压术、寰枢椎复位固定术等。
小脑扁桃体下疝畸形的预后与多种因素有关，如病情严重程度、治疗时机、术后护理等。一般来说，早期诊断和治疗可以改善预后。