遗传代谢病是因维持身体正常代谢所需的某些由基因突变造成的酶、蛋白质等生物合成不足或完全缺失，导致代谢产物蓄积或旁路代谢产物蓄积，进而引起相应的症状。遗传代谢病主要检查指标有以下几种：
1.血氨基酸分析：检测血液中各种氨基酸的含量，有助于诊断氨基酸代谢异常疾病，如苯丙酮尿症、枫糖尿病等。
2.尿液有机酸分析：分析尿液中的有机酸，可发现有机酸代谢异常，如甲基丙二酸血症、丙酸血症等。
3.血气及电解质分析：检测血液的酸碱度、氧分压、二氧化碳分压和电解质水平，对于酸碱平衡和电解质紊乱的诊断有重要意义。
4.串联质谱分析：通过检测血或尿中特定的酰基肉碱，可筛查多种遗传代谢病，如脂肪酸氧化缺陷、有机酸血症等。
5.基因检测：确定基因突变的类型和位置，对于明确诊断和遗传咨询具有重要价值。
6.酶活性测定：检测特定酶的活性，有助于诊断相关酶缺陷疾病，如溶酶体贮积症等。
7.其他检查：如胆红素、甲状腺功能等检查，可用于排除其他可能的疾病。
需要注意的是，遗传代谢病的诊断需要综合多种检查方法，医生会根据患儿的临床表现、家族史和其他相关检查结果进行综合判断。对于疑似遗传代谢病的患儿，应及时就医，以便早发现、早诊断、早治疗，避免病情进一步加重。同时，遗传代谢病的治疗需要个性化，包括饮食治疗、药物治疗、酶替代治疗等，患者和家属应积极配合医生的治疗方案。