21号染色体三体综合征又称唐氏综合征，是人类最早发现且最常见的染色体疾病。
唐氏综合征是由人体的第21对染色体多出一条（正常人为一对）而导致的疾病。其病因是亲代的生殖细胞（卵子或精子）在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
唐氏综合征患儿的主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形。由于患儿免疫功能低下，需要注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，主要通过产前筛查和产前诊断来预防。孕妇可在孕11-13+6周行超声筛查，孕15-20+6周行血清学筛查，必要时行无创产前DNA检测或羊水穿刺及胎儿染色体核型分析，以明确胎儿是否患有唐氏综合征。