edward综合征医学解释

爱德华综合征即18三体综合征,又称Edwards综合征,活婴中发生率为1/4000~1/6000,女性多于男性。患儿有突出的颅面部畸形,如小头、枕部扁平、眼距宽、眼裂小、有内眦赘皮、马鞍形鼻梁、低位耳、张口伸舌、流涎多等。

病因:

1.细胞遗传学特征:是第18号染色体三体,其发生主要是由于亲代(多数为母亲)的生殖细胞在减数分裂时不分离所致。

2.减数分裂时染色体不分离:如果母亲的卵子或父亲的精子在减数分裂过程中,第18号染色体没有分离,会导致受精卵中有三条18号染色体,从而引发Edwards综合征。

症状:

1.患儿有突出的颅面部畸形,如小头、枕部扁平、眼距宽、眼裂小、有内眦赘皮、马鞍形鼻梁、低位耳、张口伸舌、流涎多等。

2.大多数患儿伴有先天性心脏病,这是最常见的致死性畸形。

3.胃肠道畸形也很常见,如十二指肠闭锁、巨结肠等。

4.此外,还可能有多指(趾)、并指(趾)等畸形。

治疗:

1.目前尚无特效治疗方法,主要是针对患儿的各种畸形进行治疗和康复。

2.对于先天性心脏病,需要根据具体情况进行手术治疗。

3.对于胃肠道畸形,也需要进行手术治疗。

4.患儿可能还需要进行康复训练,以帮助他们提高生活自理能力。

预后:

Edwards综合征患儿的预后通常较差,大多数患儿会在出生后不久死亡,即使能够存活,也会存在严重的智力障碍和身体残疾。