唐氏儿即唐氏综合征患儿，又称21-三体综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体病。其病因是第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对）。
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。唐氏综合征患儿的主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。