一、症状表现方面
（一）消化系统症状
早期可能出现食欲减退、恶心、呕吐等症状。这是因为肾脏功能受损，体内代谢废物不能正常排出，蓄积在体内会影响消化系统功能。对于不同年龄人群，儿童可能表现为进食减少、挑食，成人则可能更易察觉食欲下降等情况；有基础病史的患者，如本身有胃肠道疾病的人，可能会混淆症状，但需警惕是尿毒症引起的消化系统改变。
病情进展后，可能出现口腔有尿臭味，这是由于尿素等代谢废物从口腔排出所致。
（二）心血管系统症状
患者可能出现高血压，这是因为肾脏受损后，排钠排水功能减弱，体内水钠潴留，同时肾素-血管紧张素系统激活等因素导致血压升高。不同年龄人群血压升高表现略有不同，儿童可能在体检时发现血压异常，成人可自觉头痛、头晕等；有心血管病史的患者，血压升高可能加重原有病情，需密切关注。
还可能出现心力衰竭，表现为心慌、气短、不能平卧等，这与水钠潴留、毒素蓄积影响心肌功能等有关。
（三）血液系统症状
常见贫血，患者会有面色苍白、乏力、头晕等表现。因为肾脏分泌促红细胞生成素减少，导致红细胞生成减少。不同年龄段贫血表现有差异，儿童可能生长发育迟缓，成人则工作、运动耐力下降；有血液系统基础病的患者，贫血可能加重，需区分是原发病还是尿毒症引起的。
出血倾向，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，与血小板功能异常等因素有关。
（四）呼吸系统症状
晚期可能出现尿毒症肺炎，表现为咳嗽、咳痰，严重时可出现呼吸困难。这是因为毒素蓄积、电解质紊乱等影响肺部功能。
（五）神经系统症状
早期可有头昏、头痛、记忆力减退等，随着病情进展，可能出现烦躁不安、抽搐、昏迷等。儿童神经系统症状可能表现为发育迟缓、精神萎靡等；有神经系统基础病的患者，需鉴别是原发病还是尿毒症导致的神经症状。
二、实验室检查方面
（一）肾功能检查
血肌酐（Scr）和尿素氮（BUN）升高是重要指标。一般来说，肾小球滤过率下降到正常的50%以下时，血肌酐才开始升高，所以早期可能不明显。不同年龄人群肌酐正常值范围不同，儿童肌酐正常值低于成人；有肾脏基础病史的患者，肌酐变化更需密切监测，动态观察肌酐上升情况对判断尿毒症有重要意义。
肾小球滤过率（eGFR）降低，通过公式计算eGFR，能更准确评估肾脏滤过功能，eGFR小于60ml/（min·1.73m²）且持续3个月以上，结合临床可考虑尿毒症。
（二）电解质及酸碱平衡检查
可出现高钾血症、低钠血症、高磷血症、低钙血症等电解质紊乱情况，以及代谢性酸中毒，表现为呼吸深快等。不同年龄人群电解质紊乱表现可能不同，儿童对电解质紊乱的耐受和表现与成人有差异；有电解质代谢基础病的患者，需注意与尿毒症引起的电解质改变相鉴别。
（三）血常规检查
血红蛋白降低，红细胞计数减少，提示贫血；血小板可能减少，凝血功能异常等。
三、影像学检查方面
（一）超声检查
肾脏体积缩小，皮质变薄，是尿毒症的重要影像学表现。不同年龄儿童肾脏大小有正常范围，成人肾脏体积缩小超过正常范围需考虑尿毒症可能；有肾脏病史的患者，超声检查对比既往肾脏形态变化更有意义。
还可观察肾脏结构有无其他异常，如多囊肾等基础病引起的肾脏改变与尿毒症的关系。