先天性巨结肠是一种多基因遗传性疾病，以全结肠或部分结肠无神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张为特征。其主要症状有以下几点：
1.不排胎便或排出延迟：常在出生后24小时内无胎便排出，或仅排出少量灰绿色黏液便。
2.呕吐：腹胀逐渐加重，常引起呕吐。呕吐物为胃内容物，含有胆汁。
3.便秘：腹胀明显，腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，肠鸣音亢进。直肠指检时，直肠壶腹部空虚，拔指后有粪便遗留。
4.营养不良、发育迟缓：由于长期腹胀、便秘，患儿食欲缺乏，营养吸收不良，导致患儿营养不良、发育迟缓。
5.巨结肠结肠炎：若不及时治疗，可发展为巨结肠结肠炎，出现高热、腹泻、脓血便等症状。
如果怀疑孩子有先天性巨结肠，应及时带孩子到医院就诊，进行相关检查，如直肠肛管测压、直肠黏膜组织活检等，以明确诊断。一旦确诊，应及时进行治疗，以免延误病情。治疗方法主要包括保守治疗和手术治疗。保守治疗包括灌肠、扩肛等，适用于症状较轻的患儿。手术治疗是治疗先天性巨结肠的主要方法，适用于症状较重或保守治疗无效的患儿。
此外，先天性巨结肠患儿在日常生活中应注意饮食，多吃富含膳食纤维的食物，如蔬菜、水果等，以促进肠蠕动，保持大便通畅。同时，应注意腹部保暖，避免着凉。