先天性愚型又称21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
根据病因的不同，先天性愚型主要分为以下几种类型：
1.标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。
2.易位型：多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）-14，+t（14q21q）；少数为G/G易位，核型为46，XX（或XY）-21，+t（21q21q）。
3.嵌合体型：患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中发生了染色体不分离。
目前，先天性愚型还没有有效的治疗方法，但可以通过早期干预和康复训练来帮助患儿提高生活质量。对于患儿的家长来说，早期干预和康复训练是非常重要的，可以帮助患儿更好地发展和成长。同时，社会也应该为患儿提供更多的支持和帮助，让他们能够更好地融入社会。