先天愚型又称21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。以下是导致先天愚型的原因：
1.母亲年龄：母亲年龄越大，卵子老化，发生不分离的机会增多，这是21-三体综合征发生的重要因素。
2.遗传因素：21-三体综合征患者的双亲中约有1/4~1/2病例同样具有“唐氏”ndrome，提示本病与遗传有关。
3.致畸物质：孕早期（5~10周）接触致畸物质，如放射线、化学毒物等，亦可能引起染色体畸变。
4.其他：在妊娠期间，尤其是在受孕前3个月，病毒感染如风疹、流感等也可能导致胎儿染色体畸变。