遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的酶、受体、载体及膜生物合成等发生遗传缺陷而导致的疾病，可影响机体多个系统，出现如生长发育迟缓、智能落后、代谢紊乱、器官功能异常等问题。
一、能量代谢相关遗传代谢病
这类病主要是由于参与能量代谢过程的酶等发生缺陷，导致能量产生或利用出现障碍。例如脂肪酸氧化代谢病，会使机体在饥饿等情况下能量供应不足，影响神经系统等多器官功能。
二、氨基酸代谢相关遗传代谢病
氨基酸代谢过程中相关酶缺乏等遗传缺陷可引发病症。像苯丙酮尿症，是因苯丙氨酸羟化酶缺乏，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，影响神经系统发育等。
三、碳水化合物代谢相关遗传代谢病
以糖原累积病为例，是由于糖原合成或分解过程中酶缺陷，导致糖原在组织中沉积或糖原分解障碍，引起血糖异常等一系列代谢紊乱表现。
四、脂类代谢相关遗传代谢病
如尼曼 - 匹克病，是鞘磷脂代谢酶缺乏，使鞘磷脂在单核 - 巨噬细胞系统等蓄积，造成肝、脾肿大等症状；戈谢病则是葡萄糖脑苷脂酶缺乏，导致葡萄糖脑苷脂在单核 - 巨噬细胞内积聚，出现肝脾肿大等情况。
对于患有遗传代谢病的儿童，家长需密切关注其生长发育情况，定期带孩子进行相关代谢指标检测，一旦发现异常及时就医，遵循医生的专业指导进行管理，同时要注意为孩子营造健康的生活环境，保障其营养均衡等，以最大程度减少疾病对孩子生长发育的不良影响。