先天性卵巢发育不全症又称特纳综合征，是一种由全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失引起的疾病。以下是关于这种疾病的一些信息：
1.病因：
细胞遗传学发现95%的病例为45，X，也就是两条X染色体中的一条发生了缺失。
另外4%到6%的病例为嵌合体，即体内一部分细胞有一条X染色体，而另一部分细胞有两条X染色体。
极少数病例是由于X染色体的长臂或短臂缺失或易位所致。
2.症状：
身高较矮：身高一般低于150厘米。
颈部发际低：即脖子短。
可伴有肘外翻：即手臂与身体的夹角大于90度。
性腺发育不良：卵巢不能产生卵子，外生殖器呈幼稚型，无阴毛和腋毛。
其他异常：可伴有主动脉狭窄、二尖瓣脱垂等心脏畸形，以及肾脏畸形、听力下降等。
3.治疗：
身高促进治疗：特纳综合征患者往往存在生长激素缺乏，因此重组人生长激素可作为身高促进治疗的一线药物。
雌激素替代治疗：可以促进第二性征的发育，维持女性性征和性功能，预防骨质疏松。
心理支持：特纳综合征患者可能会因为身体和外貌的异常而感到自卑和焦虑，家长和医生应给予患者充分的心理支持和关爱。
总之，特纳综合征是一种可以治疗的疾病，患者和家属应积极配合医生的治疗，定期复查，以提高生活质量。