镰刀型细胞贫血症是由血红蛋白β链基因发生单碱基突变导致的。正常情况下，血红蛋白β链基因的第6位密码子为GAG，编码谷氨酸；突变后变为GTG，编码缬氨酸，使得红细胞呈镰刀状。
突变类型及特点
- 碱基替换突变：属于点突变，是DNA分子中单个碱基对的改变，这里是β - 珠蛋白基因上的A - T碱基对被T - A碱基对替换，从而改变了编码的氨基酸。
- 导致蛋白质结构功能改变：由于氨基酸的改变，使得血红蛋白的结构和功能发生变化，正常的血红蛋白能够正常携带和运输氧气，而镰刀型血红蛋白在氧分压降低时容易聚合，使红细胞变形为镰刀状，影响其正常的生理功能。
- 遗传方式：为常染色体隐性遗传，患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病，如果仅继承一个突变基因则为携带者，一般不表现出明显病症，但可能将突变基因传递给后代。
- 人群易感性：在一些特定人群中发病率相对较高，比如非洲裔人群中发病率较高，这与该地区疟疾流行等环境因素可能存在一定关联，因为镰刀型细胞贫血症携带者对疟疾有一定抵抗力，在疟疾流行地区这种突变基因得以保留。
- 对个体健康的长期影响：患者会出现慢性贫血、疼痛 crises、器官损伤等多种健康问题，长期来看严重影响生活质量和寿命，需要长期的医疗管理和干预来缓解症状、预防并发症。