遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类生物大分子的基因发生突变而导致的疾病，多在新生儿或婴幼儿期发病。
遗传代谢病的分类及特点
氨基酸代谢缺陷病
此类病是由于氨基酸代谢过程中相关酶缺乏等导致氨基酸代谢异常，如苯丙酮尿症，因苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
有机酸代谢缺陷病
是有机酸代谢途径中酶缺陷引起有机酸蓄积，临床表现多样，可出现代谢性酸中毒、神经系统症状等，例如甲基丙二酸血症，机体甲基丙二酰辅酶A代谢障碍，导致甲基丙二酸等有机酸在体内堆积。
脂肪酸氧化缺陷病
因参与脂肪酸氧化的酶或转运蛋白缺陷，影响脂肪酸正常氧化供能，可在空腹、感染等应激状态下发病，像肉碱棕榈酰转移酶缺乏症，会出现低血糖、心肌病等表现。
碳水化合物代谢缺陷病
与碳水化合物代谢相关酶缺陷有关，例如半乳糖血症，是由于半乳糖代谢途径中酶缺乏，使半乳糖及其代谢产物在体内蓄积，影响多个器官功能。
遗传代谢病的筛查与诊断
遗传代谢病可通过新生儿筛查、临床表现、实验室检查等进行诊断。新生儿筛查常用串联质谱技术等检测相关代谢物水平，临床医生结合患儿症状、家族史等综合判断，一旦怀疑需进一步做基因检测等明确诊断。
遗传代谢病的应对与注意事项
对于遗传代谢病目前主要是通过饮食控制、维生素及辅酶补充等对症治疗。患者家属需密切关注患儿生长发育情况，定期复查，特殊人群如新生儿要尽早开展筛查，及时发现并干预，以改善预后，提高患儿生活质量。