大夫怀疑遗传代谢病并不一定就确诊为遗传代谢病，还需要进一步通过一系列检查来明确。
一、基因检测助力判断
遗传代谢病往往与基因异常相关，通过基因检测可以查看是否存在特定的致病基因变异。若基因检测发现了与遗传代谢病相关的致病性或疑似致病性变异，那遗传代谢病的可能性就大大增加，但这也不是绝对确诊，还需结合临床症状等综合判断。
二、临床症状辅助甄别
遗传代谢病通常会有一些特定的临床症状表现，比如生长发育迟缓、特殊面容、代谢性酸中毒等。但有些疾病的临床症状可能不典型，或者与其他疾病的症状有相似之处，所以仅依据临床症状大夫怀疑，还需要借助实验室检查等进一步明确。
三、实验室检查明确诊断
实验室检查是诊断遗传代谢病的重要手段，包括血、尿生化检查等。例如，某些遗传代谢病会出现血中特定代谢物升高或降低，尿中出现异常的代谢产物等情况。通过多项实验室检查结果综合分析，才能更准确地判定是否为遗传代谢病。
四、特殊人群需特别关注
对于儿童等特殊人群，由于其身体处于生长发育阶段，遗传代谢病对其影响可能更为显著。在怀疑遗传代谢病时，对于儿童要更加细致地观察其生长发育指标、神经系统发育情况等，因为遗传代谢病可能会严重影响儿童的正常生长发育和健康，需要及时、准确地进行诊断和干预。