21三体综合征临界风险的原因主要与胎儿的染色体异常有关。
21三体综合征是一种常见的染色体疾病，又称先天愚型或Down综合征。其形成的根本原因是第21对染色体多出一条，导致细胞内染色体总数为47条。
当胎儿的细胞在进行减数分裂时，第21号染色体不分离，或在受精卵早期有丝分裂时21号染色体发生不分离，就会导致21三体综合征。这种染色体异常可能是偶然发生的，也可能与遗传因素有关。
怀有21三体综合征临界风险胎儿的孕妇，其怀有唐氏儿的概率相较于普通孕妇更高，但这并不代表胎儿一定患有21三体综合征。如果唐筛结果显示临界风险，一般建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺，以确诊胎儿是否患有21三体综合征。