唐氏综合征又称21-三体综合征，是由人体的第21对染色体多出一条而导致的疾病。
唐氏综合征的病因是生殖细胞在减数分裂时，21号染色体不分离，导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。（1）
21三体综合征患儿的核型为47，XX（或XY），+21，其发生机制主要与孕妇的年龄有关。随着孕妇年龄的增加，卵子形成过程中会出现不分离现象，导致21三体综合征的发生率增加。（2）
唐氏综合征患儿存在明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外、流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常岀错序；四肢短，手指粗短，掌纹呈通贯手；常伴有先天性心脏病等其他畸形。（3）
目前，唐氏综合征还没有有效的治疗方法。（1）
唐氏综合征患儿的家长需要对患儿进行长期耐心的教育和训练，预防感染性疾病和各种传染病，注意饮食营养。如果患儿合并先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。（2）
产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的重要措施。孕妇可在孕11-13+6周行B型超声检查胎儿颈项透明层厚度（NT），结合孕妇血清学检查，评估胎儿患唐氏综合征的风险。当唐氏综合征筛查结果为高危时，需要进一步进行产前诊断，如羊水穿刺、绒毛活检或脐血穿刺等，以明确胎儿是否患有唐氏综合征。（3）