唐氏筛查是通过检测孕妇血液中某些标志物的含量，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的风险的一种产前筛查方法。一般在妊娠15-20周左右进行，通常是抽取孕妇外周血来检测相关指标。
一、早期唐氏筛查
妊娠11-13+6周时进行，超声检查测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清学指标，如妊娠相关血浆蛋白A（PAPP - A）等进行综合评估。NT增厚等异常情况提示胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险可能增加。对于年龄较大（如≥35岁）等高危孕妇，早期唐氏筛查更具意义，能更早发现风险。
二、中期唐氏筛查
妊娠15-20周左右进行，主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，再结合孕妇的年龄、孕周、体重等计算风险值。如果这些指标的检测结果异常，需要进一步检查明确胎儿情况。
三、无创产前DNA检测（NIPT）
是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，从而判断胎儿是否患有21 - 三体综合征、18 - 三体综合征、13 - 三体综合征等染色体非整倍体疾病。对于唐筛临界风险或有其他高危因素的孕妇，可考虑无创产前DNA检测，它相对唐筛有更高的准确性，但也只是筛查手段。
四、唐氏筛查后的后续处理
如果唐氏筛查提示高风险，孕妇需要进一步进行羊水穿刺或绒毛活检等有创产前诊断方法来确诊胎儿是否存在染色体异常。羊水穿刺一般在妊娠16-22周进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析；绒毛活检在妊娠早期（10-13周）进行，获取绒毛组织进行检查。对于低风险孕妇，也不能完全排除胎儿患病的可能，孕期仍需按照常规进行产检，密切关注胎儿发育情况。
对于高龄孕妇（年龄≥35岁），由于自身生育染色体异常胎儿的风险相对较高，更应重视唐氏筛查及后续的相关检查；年轻孕妇也不能掉以轻心，因为唐氏综合征的发生与孕妇年龄虽有关，但也有一定的偶然性，都需要按照规范进行唐氏筛查等产前检查项目。