遗传代谢病是遗传因素导致的。它是因编码参与代谢过程的蛋白质、酶等相关基因发生突变，从而使机体代谢途径出现异常的一类疾病，由遗传物质改变引发。
遗传代谢病的遗传方式
- 常染色体隐性遗传：致病基因位于常染色体上，只有当个体从父母双方各继承一个致病基因时才会发病。例如苯丙酮尿症，父母双方虽自身不发病，但都携带致病基因，就有可能将致病基因传递给子女，使子女患病。
- 常染色体显性遗传：只要从父母一方获得一个致病基因就会发病。比如家族性高胆固醇血症，患者的子代有50%的概率遗传到致病基因而患病。
- X连锁隐性遗传：致病基因在X染色体上，男性只有一条X染色体，若携带致病基因就会发病；女性有两条X染色体，需两条X染色体都携带致病基因才会发病，男性发病概率高于女性。像Fabry病就属于此类遗传方式。
- X连锁显性遗传：致病基因在X染色体上，女性发病率高于男性，因为女性有两条X染色体，只要一条携带致病基因就可能发病，男性则因只有一条X染色体，发病相对较少。例如低磷酸盐血症性佝偻病可能是这种遗传方式。
遗传代谢病的早期筛查重要性
遗传代谢病早期症状往往不明显，若能及时筛查，可在患儿出现临床症状前发现异常，从而尽早采取干预措施，改善预后。比如新生儿遗传代谢病筛查，通过采集新生儿足跟血，能检测多种常见的遗传代谢病，如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等，以便及时进行治疗和干预，避免患儿出现智力低下、生长发育迟缓等严重后果。
遗传代谢病的预防措施
对于有遗传代谢病家族史的夫妇，孕前进行遗传咨询和基因检测很有必要，可评估生育患病子代的风险。孕期也可通过羊水穿刺等检查手段，了解胎儿是否存在遗传代谢病相关基因异常情况。同时，新生儿出生后要按规定进行遗传代谢病筛查，做到早发现、早诊断、早治疗。