假肥大型肌营养不良症是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。
根据基因突变的不同，假肥大型肌营养不良症主要包括Duchenne型肌营养不良症（DMD）和Becker型肌营养不良症（BMD）两种类型。DMD较为常见，患儿通常在3-5岁隐匿起病，肌无力首先出现在骨盆带肌和大腿肌，表现为走路慢、脚尖着地、容易跌跤；上楼困难、蹲下起来困难；随着病情进展，肌无力可进一步累及肩胛带肌、上肢肌肉、颈部肌肉、呼吸肌，出现典型的鸭步、翼状肩、游离肩、肌肉假性肥大等；多数患儿在20岁左右由于呼吸肌无力、心力衰竭而死亡。BMD相对少见，症状较轻，多数在5-25岁起病，表现为走路不稳、容易跌倒、上楼困难、蹲下后站起困难等，进展相对缓慢，不影响寿命。
假肥大型肌营养不良症目前尚无法治愈，但通过规范的康复治疗、适当的营养支持、物理治疗、矫形器的应用等，可以改善患者的生活质量，延长患者的生存时间。
对于DMD患儿，目前有多种药物可以用于治疗，如糖皮质激素、免疫抑制剂、基因治疗等。此外，对于有心脏受累的患儿，还需要进行心脏评估和治疗。
对于BMD患儿，目前主要是对症治疗和支持治疗。
假肥大型肌营养不良症是一种严重的疾病，需要长期治疗和管理。患儿家长需要积极配合医生的治疗，同时关注患儿的心理和情感需求，给予患儿足够的关爱和支持。此外，社会也需要加强对假肥大型肌营养不良症的关注和支持，为患儿提供更好的治疗和康复环境。