遗传代谢性疾病是因遗传物质（主要为染色体、基因）发生改变而导致机体代谢紊乱的疾病，多在出生后一段时间内逐渐显现症状，与基因缺陷导致酶、受体等功能异常有关。
按累及物质分类之碳水化合物代谢缺陷
此类疾病因碳水化合物代谢相关基因缺陷，使碳水化合物代谢过程受阻，如半乳糖血症，是由于半乳糖代谢途径中相关酶缺乏，致半乳糖及其代谢产物在体内蓄积，影响机体正常生理功能。
按累及物质分类之氨基酸代谢缺陷
由氨基酸代谢相关基因异常引起，例如苯丙酮尿症，是苯丙氨酸羟化酶编码基因缺陷，致使苯丙氨酸不能正常代谢，蓄积的苯丙氨酸及其衍生物会损害神经系统等。
按累及物质分类之脂类代谢缺陷
因脂类代谢相关基因病变，造成脂类代谢障碍，像尼曼 - 匹克病，是鞘磷脂代谢酶缺乏，使得鞘磷脂在单核 - 巨噬细胞系统等组织器官中沉积，影响细胞正常功能。
特殊人群注意事项
新生儿是遗传代谢性疾病筛查的重点人群，通过新生儿疾病筛查可早期发现遗传代谢性疾病，以便及时干预。孕妇若有家族遗传代谢性疾病史，应进行遗传咨询，评估胎儿患病风险，必要时进行产前诊断，为优生优育提供保障。对于已确诊遗传代谢性疾病的患儿，需遵循医生制定的个体化管理方案，定期监测相关指标，保证营养均衡等，以维持机体正常代谢，提高生活质量。