进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病,早期症状多不典型,主要表现为以下几个方面:
1.肢体无力:常始于四肢近端,逐渐发展至远端、上肢重于下肢,可累及颈部、肩胛带及骨盆带肌群。
2.肌肉萎缩:肌容积减小,可触及条索状或颗粒状肌肉。
3.肌肉假性肥大:触诊时肌肉坚硬,缺乏弹性,类似于假性肥大。
4.运动发育迟缓:患儿抬头、翻身、坐立、行走等运动发育均较同龄儿延迟。
5.腓肠肌假性肥大:常见于Duchenne型肌营养不良症,表现为双侧腓肠肌对称性假性肥大。
6.翼状肩胛:由于前锯肌和斜方肌无力,导致肩胛带肌肉无力,出现翼状肩胛。
7.肌肉疼痛、痉挛:部分患者可出现肌肉疼痛、痉挛。
8.上楼困难:患儿上楼时双腿乏力,需逐级抬高下肢,登楼困难。
9.走路姿势异常:由于骨盆带肌无力,走路时左右摇摆,呈典型的鸭步。
10.呼吸困难:由于呼吸肌无力,患者可出现呼吸困难,上楼或运动后更为明显。
需要注意的是,这些症状并非进行性肌营养不良症所特有,其他疾病也可能出现类似表现。如果怀疑有进行性肌营养不良症,应及时就医,进行相关检查,如血清肌酶、肌电图、肌肉活检等,以明确诊断。
