遗传代谢病种类繁多，目前已发现的有超过1000种。
按代谢物质分类
- 氨基酸代谢病：例如苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
- 有机酸代谢病：如甲基丙二酸血症，是因甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏或其辅酶维生素B12代谢缺陷，致使体内甲基丙二酸蓄积。
- 碳水化合物代谢病：像半乳糖血症，是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷，使半乳糖及其代谢产物在体内蓄积。
- 脂类代谢病：比如戈谢病，是因葡萄糖脑苷脂酶缺乏，导致葡萄糖脑苷脂在单核 - 巨噬细胞系统内蓄积。
按遗传方式分类
- 常染色体隐性遗传代谢病：多数遗传代谢病属于此类，如枫糖尿病，由于分支链α - 酮酸脱氢酶复合物缺乏，呈常染色体隐性遗传。
- X连锁遗传代谢病：例如Hunter综合征，是黏多糖病的一种，由艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏引起，呈X连锁隐性遗传。
对不同人群的影响及注意事项
- 儿童人群：遗传代谢病在儿童中较为常见，可能影响儿童的生长发育、智力发育等。儿童若出现发育迟缓、特殊面容、代谢性酸中毒等异常表现，需警惕遗传代谢病。应及时进行相关筛查，以便早期发现、早期干预。
- 有家族病史人群：有遗传代谢病家族史的人群，生育后代时遗传风险较高。这类人群在备孕前应进行遗传咨询，评估生育风险，必要时可进行基因检测等相关检查，为孕育健康宝宝提供指导。